?

Log in

No account? Create an account

Василисины · записки


Раз-два-три-и-я

Свежие записи · Архив · Друзья · Личная информация

* * *
Я тут тоже поддалась на маркетинг (великий маркетолог, ага, опытный), и сделала себе 123andme тест. В принципе, конечно, две основные цели достигнуты - проверила себя на пару страшноватых раковых генов, и подтвердила наличие примесей монгольской и немецкой крови, и цена за сие удовольствие ниже чем бы обошлось на Harley street. Это, пожалуй, и было все в этом тесте, что с точки зрения подзабывшего науку биохимика основано на более-менеее научно-значимых исследованиях. Над остальными результатами - "я плакаль" как говорится. "По результатам исследования 20 японских женщин, можно сделать вывод что у вашего генотипа склонность к Х, а по исследованиям двух неандертальцев или (дальше вставить что угодно) у вас есть предрасположенность к У". Так мне, например, рассказали, что я люблю сладкое. Все, кто меня знают, будут долго смеяться. И так далее. В общем, непочатая это совершенно нива, достоверное генетическое секвенирование.
* * *
* * *
[User Picture]
On Февраль, 28, 2017 02:31 (UTC), Stan Podolski commented:
ну и что что результаты дурацкие
зато дешево!
* * *
[User Picture]
On Март, 1, 2017 14:54 (UTC), matriosha commented:
в России есть днк тестирование атлас, там оч много научной базы, прямо со ссылками на исследования в результатах

в UK есть dna fit (я делала), но он факты дает в принципе неплохие, но дальше приходит самостоятельно перепроверять в англоязычной научной библиотеке (которая в гугле), что бы это значило
[User Picture]
On Март, 2, 2017 21:50 (UTC), vasilisa_klug replied:
Слышала от своих однокурсников-химиков тоже, что в Мск качественное секвенирование можно сделать, не знаю атлас это или нет - посмотрю, спасибо
* * *
[User Picture]
On Март, 5, 2017 18:01 (UTC), dub_i_sakura commented:
я читала довольно много свежих статей по genomics in drug development (работаю в фармацевтической компании в офисе в clinical development), пока данных слишком мало для даже вероятностных выводов в большинстве случаев.

для себя сделаю секвенирование через несколько лет, когда а) в анализе результатов будет больше смысла; б) станет понятнее, на чем нужно акцентироваться при процедуре секвенирования (предполагаемый ответ: на всем, часть из которого сейчас не считается значимым))

откуда берется пункт б) - из genomic dark matter, вот, например, любопытная компания https://www.deepgenomics.com (пример статьи про них - https://www.wired.com/2014/12/machine-intelligence-cracks-genetic-controls/ ). Они получают более точные результаты по связи "геном-болезнь" из интронов, а не экзонов (экзоны кодируют белки, интроны - нет). Потому что в интронах - не (только) мусор, а инструкции по тому, каким образом регулируются белки (некодирующие РНК и так далее). Разлад, ведущий к нежелательному фенотипу, вполне вероятно, окажется не в белках, а в инструкциях (вероятность этого даже выше, потому что некодирующей ДНК гораздо больше по количеству, ~98%). Добавим эпигеном и прочее, что, может, еще и не знаем.

поэтому сейчас большого смысла в этом не вижу. Но не могу отделаться от мысли, что это горе от ума))

я-то знаю, что это бурно развивается, но пока близко не развилось, и в параллель с бурным развитием технологий идут бурные споры о privacy, information protection и так далее.

а те, кто не знают, слышат по радио про "открытие sweet tooth gene", делают компании типа Helix (https://www.helix.com/) и собирают $100млн финансирования под то, чтобы секвенировать ДНК, хранить данные пользователей у себя на серверах и предоставлять компаниям типа Vinome, которая "matches wine to your DNA" (c)! И пользователи радостно сдают свои данные, еще и платя деньги.

сейчас это звучит как приглашение покрутить пальцем у виска, но на следующем этапе, когда данные от секвенирования таки обретут смысл, у Helix уже будет база данных пользователей, опыт хранения информации, и так далее, и так далее.

в общем, интересная область, я, может, перейду во что-нибудь такое работать в какой-нибудь момент, как бы оно ни выглядело сейчас))
[User Picture]
On Март, 5, 2017 20:23 (UTC), vasilisa_klug replied:
Спасибо, интересно! 98% "некодирующей" ДНК всегда вызывало сомнения. Как-то это интуитивно странно. DNA-powered products Helix это жесть. Они наверно еще фарма данные перепродают? В принципе, конечно, с научной точки зрения много самплов это хорошо. И когда-нибудь снизойдет озарение

Edited at 2017-03-05 20:23 (UTC)
[User Picture]
On Март, 5, 2017 21:51 (UTC), dub_i_sakura replied:
в эту область вливается очень много денег из всех источников (государства, фарма, инвестиции). ЮК, к примеру, за госсчет делает проект 100000 genomes (сейчас отсеквенировано ~20000) (фокус на rare diseases в настоящий момент, с запланированным изначально раком сложнее). AstraZeneca вообще замахнулась на 2 миллиона геномов. Супермасштабный Moonshot Project в Штатах исследует иммунотерапию рака. Craig Venter в Штатах постоянно организовывает что-нибудь новенькое. Невозможно перечислить.

сейчас все пытаются применить big data analysis к данным next generation sequencing (когда секвенируется весь геном, а не отдельные гены чипом, как в 23andme) и, если получится, добавить данные из прочих источников (other omics; biomarkers; ..). И соединить с фенотипом (здоровье/болезнь/...).

подход-то правильный (в отсутствии масштаба его не обвинить :)!), но нужно довольно много кусочков - как минимум сочетание полного(!) genome sequence и полных medical records в форме, удобоваримой для data analysis (что в ЮК, к примеру, в настоящий момент далеко не в той форме, в которой хотелось бы, во многих госпиталях какой-то местный софт; четких правил нет; все очень messy). Даже хранить все эти данные довольно сложно, огромный объем.

плюс люди немного запуганы тем, что "предоставишь данные генома - и работодатель узнает о твоей склонности к асоциальному поведению/злые страховые найдут риски и потребуют больше денег/прочие теории заговора (в конечном итоге теории реалистичные, но с огромным количеством оговорок и плюсов для компенсации минусов, но люди есть люди, и им проще давать данные генома для подбора вина, чем для научных исследований =) потому что для подбора вина - cool и можно не думать, а для научных исследований дают подписать серьезную informed consent form, а там риски перечислены, уу!)

но в конечном итоге все будет; мне кажется, эта тема уже выходит на плато продуктивности, во многом за счет advances in big data analysis; как всегда, потребовался скачок в другой технологии, чтобы реализовать давно обещанные перспективы первой :) ну и цена секвенирования принципиально уменьшилась.

добавить стандартизированные medical records (что, конечно, большой проект по переучиванию персонала, но вполне достижимо); всех постепенно отсеквенировать; персонализированная медицина не случится завтра, но лет через 10 к ней будут хорошие подходы. Что есть истинный прогресс :-)!
[User Picture]
On Март, 5, 2017 21:53 (UTC), dub_i_sakura replied:
и на эту тему я с радостью говорю в свободное время хаха :) так что my pleasure :)
* * *

Previous Entry · Оставить комментарий · Поделиться · Next Entry